三代试管婴儿(PGT)全过程详解
三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测,PGT)是在常规试管婴儿(IVF/ICSI)基础上,增加胚胎基因筛查,以避免遗传病传递或提高妊娠成功率。整个过程可分为 6大阶段,全程约 2-3个月。

1. 前期检查与遗传咨询(1-2周)
(1)夫妻双方体检
女性检查:性激素六项、AMH(卵巢储备)、B超(子宫、卵巢)、传染病筛查等。
男性检查:精液分析、染色体检查(如有遗传病史)。
(2)遗传病基因检测(如适用)
如果家族有遗传病史(如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等),需进行基因突变位点检测,以确定PGT-M的筛查目标。
(3)制定促排方案
医生根据女方年龄、卵巢功能制定个性化促排卵方案(如长方案、拮抗剂方案等)。
2. 促排卵与取卵(10-14天)
(1)药物促排卵
注射促卵泡激素(FSH/LH),刺激多个卵泡发育(通常目标10-20个成熟卵子)。
定期B超+抽血监测卵泡生长情况。
(2)打夜针(HCG/拮抗剂)
当卵泡成熟(直径18-20mm),注射破卵针(HCG或GnRH激动剂),36小时后取卵。
(3)取卵手术(全麻,15-20分钟)
经阴道B超引导下穿刺取卵,同时男方取精(可提前冷冻精子备用)。
3. 体外受精(IVF/ICSI)与胚胎培养(3-5天)
(1)受精方式
常规IVF:精卵自然结合(适用于精子质量较好者)。
ICSI(单精子注射):直接将精子注入卵子(适用于严重少弱精或受精障碍)。
(2)胚胎培养
受精卵在实验室培养至 第3天(卵裂期胚胎) 或 第5-7天(囊胚)。
囊胚(100+细胞) 更适合基因检测,活检时更精准。
4. 胚胎活检与基因检测(PGT)(1-2周)
(1)胚胎活检
从囊胚的滋养层细胞(未来发育成胎盘的部分) 取出 5-10个细胞,进行基因检测,不影响胎儿发育。
(2)基因检测类型
PGT-M(单基因病筛查):如地中海贫血、血友病等。
PGT-SR(染色体结构异常筛查):如平衡易位、罗氏易位。
PGT-A(非整倍体筛查):排查唐氏综合征等染色体数目异常。
(3)冷冻胚胎
活检后胚胎冷冻保存,等待检测结果(通常2周)。
5. 胚胎移植(1天)
(1)选择健康胚胎
根据基因检测结果,选择 无遗传病+染色体正常 的胚胎移植。
(2)子宫内膜准备
自然周期或人工激素替代方案,使子宫内膜达到最佳厚度(8-14mm)。
(3)移植手术(无痛,5-10分钟)
医生用细管将胚胎植入子宫,术后休息1-2小时即可离院。
6. 妊娠检测与后续管理(2周后)
移植后10-14天:抽血查HCG,确认是否怀孕。
移植后4-5周:B超检查胎心胎芽,确认临床妊娠。
后续产检:三代试管成功后,仍需做NT、无创DNA或羊水穿刺,确保胎儿健康。
三代试管婴儿成功率
活产率:因年龄、胚胎质量而异,35岁以下可达 80%左右。
避免遗传病:PGT-M对单基因病的阻断率 >99%。
适合人群
✔ 有单基因遗传病家族史(如地贫、SMA)
✔ 染色体异常(平衡易位、罗氏易位)
✔ 反复流产(胚胎染色体异常导致)
✔ 高龄(38岁以上,降低非整倍体风险)

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总结
三代试管婴儿的核心优势是 “优生优育”,通过基因筛查确保移植的胚胎健康,大幅降低遗传病风险。整个过程与普通试管类似,但增加了 胚胎活检+基因检测 步骤,需更长时间(3-4个月)和更高费用。