深圳三代试管婴儿(PGT-M)能排除哪些遗传病?

三代试管婴儿(PGT-M)能排除哪些遗传病?

三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),能够在胚胎移植前进行基因筛查,避免将严重的遗传病传递给下一代。其中,PGT-M(单基因病检测)专门用于检测已知的单基因遗传病。以下是其主要能排除的遗传病类型:

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1. 单基因遗传病(PGT-M的主要应用范围)

单基因遗传病由单个基因突变引起,通常遵循孟德尔遗传规律(显性、隐性或X连锁遗传)。三代试管婴儿可检测数千种单基因病,常见包括:

常染色体显性遗传病(父母一方患病,子女有50%概率遗传):

亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease)

马凡综合征(Marfan syndrome)

强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy)

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia)

常染色体隐性遗传病(父母均为携带者,子女25%概率患病):

囊性纤维化(Cystic fibrosis)

地中海贫血(Thalassemia)

镰刀型贫血(Sickle cell anemia)

苯丙酮尿症(PKU)

脊髓性肌萎缩症(SMA)

X连锁遗传病(通常男性发病,女性多为携带者):

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)

血友病(Hemophilia A/B)

脆性X综合征(Fragile X syndrome)

肾上腺脑白质营养不良(ALD)

2. 染色体异常(PGT-SR)

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部分三代试管婴儿技术(PGT-SR)可筛查染色体结构异常,如:

平衡易位(Balanced translocation)

罗氏易位(Robertsonian translocation)

染色体片段缺失/重复

3. 线粒体遗传病(部分可筛查)

部分机构可检测线粒体DNA突变相关疾病,如:

Leber遗传性视神经病变(LHON)

线粒体脑肌病(MELAS)

哪些遗传病无法被三代试管排除?

多基因遗传病(如高血压、糖尿病、精神分裂症等),因涉及多个基因+环境因素,目前无法完全避免。

新生突变(De novo突变),即父母基因正常,胚胎自发突变,无法提前预测。

表观遗传疾病,如某些印记基因疾病(Angelman综合征、Prader-Willi综合征)。

 

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总结

三代试管婴儿(PGT-M)能有效阻断单基因遗传病的传递,尤其适用于已知家族遗传病史的夫妇。但对于多基因病或新生突变,仍需结合产前诊断(如羊水穿刺)进一步确认。随着基因检测技术的发展,未来可筛查的疾病范围还将继续扩大。